Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА): симптомы, типы и современные методы лечения

Спинальная мышечная атрофия (СМА) считается редким заболеванием. По разным оценкам, она встречается с частотой от 1 случая на 6 000 до 1 случая на 10 000 новорожденных. Несмотря на то, что СМА считается редким заболеванием, оно является одной из самых распространенных генетических причин детской смертности. Поэтому своевременная диагностика и лечение СМА чрезвычайно важны для улучшения прогноза и качества жизни пациентов. В этом материале «Днепр Оперативный» подробно расскажет, что такое СМА, какие ее симптомы и типы, а также какие современные методы лечения доступны.

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это тяжелое генетическое заболевание. То есть оно передается от родителей к детям. Родители могут быть носителями мутировавшего гена, который вызывает СМА, даже не зная об этом. Если оба родителя являются носителями этого гена, то риск рождения ребенка с СМА составляет 25%. Это заболевание поражает мотонейроны (нервные клетки) спинного мозга, отвечающие за движение. Из-за этого мышцы постепенно ослабевают и атрофируются, что приводит к проблемам с движением, дыханием и глотанием. 

Симптомы СМА: как распознать заболевание на разных стадиях

Спинальная мышечная атрофия (СМА) может проявляться по-разному, в зависимости от типа заболевания и стадии его развития. Важно отметить, что симптомы могут отличаться у разных людей, даже с одинаковым типом СМА.

Общие симптомы СМА

• Мышечная слабость: это основной симптом СМА. Слабость обычно симметрична, то есть поражает обе стороны тела одинаково, и начинается с мышц, расположенных ближе к туловищу (проксимальные мышцы). 
• Атрофия мышц: мышцы уменьшаются в размере из-за бездействия. 
• Проблемы с движением: дети с СМА могут иметь трудности с достижением возрастных моторных навыков, таких как держание головы, сидение, ползание или ходьба. 
• Проблемы с дыханием: слабость дыхательных мышц может привести к проблемам с дыханием, частым респираторным инфекциям и даже дыхательной недостаточности. 
• Проблемы с глотанием: слабость мышц, участвующих в глотании, может привести к трудностям с кормлением и глотанием пищи. 
• Другие симптомы: могут включать тремор (дрожание) пальцев, искривление позвоночника (сколиоз), проблемы со сном и усталость.

Типы СМА: классификация и особенности каждого типа

Спинальная мышечная атрофия имеет несколько типов, каждый из которых характеризуется своими особенностями. Классификация базируется на возрасте начала заболевания и тяжести симптомов.

СМА 1 типа (Верднига-Гоффмана)

Возраст начала: от рождения до 6 месяцев. 

Особенности: самый тяжелый тип СМА. Дети имеют значительную мышечную слабость, не могут держать голову, сидеть без поддержки, имеют проблемы с дыханием и глотанием. Без лечения, как правило, не доживают до 2 лет. 

СМА 2 типа

Возраст начала: от 6 до 18 месяцев. 

Особенности: дети могут сидеть с поддержкой, но не могут стоять или ходить самостоятельно. Имеют умеренную мышечную слабость, проблемы с дыханием и глотанием могут присутствовать, но менее выражены, чем при СМА 1 типа. Продолжительность жизни зависит от тяжести симптомов.

СМА 3 типа (Кугельберга-Веландер)

Возраст начала: после 18 месяцев или в подростковом возрасте. 

Особенности: дети могут ходить самостоятельно, но имеют умеренную мышечную слабость, которая со временем прогрессирует. Могут возникать проблемы с равновесием, ходьбой и другими движениями. Продолжительность жизни обычно не сокращается.

СМА 4 типа

Возраст начала: взрослый возраст. 

Особенности: наименее тяжелый тип СМА. Симптомы появляются у взрослых и медленно прогрессируют. Характеризуется легкой мышечной слабостью, которая может влиять на повседневную жизнь. Продолжительность жизни обычно не сокращается.

Как диагностируют спинальную мышечную атрофию

Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) является сложным процессом, который включает несколько этапов. Ранняя и точная диагностика является критически важной для своевременного начала лечения и улучшения прогноза для пациентов с СМА.

Этапы диагностики СМА

Сбор анамнеза и физикальное обследование:

• Врач собирает подробную информацию о симптомах, их начале и прогрессировании. 
• Проводится физикальное обследование для оценки мышечной силы, рефлексов и других функций. 

Неврологическое обследование:

• Оценивается состояние нервной системы, включая мышечную силу, тонус, рефлексы, чувствительность и координацию движений. 

Генетическое тестирование:

• Анализ ДНК: основным методом диагностики СМА является генетическое тестирование для выявления мутаций в гене SMN1, который отвечает за развитие заболевания. 
• Тестирование на носительство: также может быть проведено тестирование для определения, является ли человек носителем мутировавшего гена СМА, что может быть важным для планирования семьи. 

Электромиография (ЭМГ):

• Это исследование помогает оценить электрическую активность мышц и выявить признаки поражения мотонейронов. 

Биохимический анализ крови:

• Может включать исследование уровня креатинкиназы (КФК), который может быть повышен при поражении мышц. 

Современные методы лечения

К сожалению, СМА является неизлечимым заболеванием. Однако современная медицина предлагает несколько методов лечения, которые могут замедлить прогрессирование болезни и улучшить качество жизни пациентов. 

• Онасемногене абепарвовек (Золгенсма): это препарат генной терапии, который доставляет в организм ребенка функциональную копию гена SMN1, которого не хватает при СМА. Этот метод лечения является наиболее эффективным для детей в возрасте до 2 лет. 
• Нусинерсен (Спинраза): это препарат, который влияет на сплайсинг гена SMN2, заставляя его производить больше функционального белка SMN. Препарат вводится путем инъекции в спинномозговую жидкость. 
• Рисдиплам (Эврисди): это препарат, который также влияет на сплайсинг гена SMN2, увеличивая производство белка SMN. В отличие от нусинерсена, рисдиплам принимается перорально в виде раствора.

Однако стоит понимать, что из-за малого спроса эти препараты очень дорогие. Согласно данным Biocore Technology, один укол «Золгесмы» например, будет стоить от 2 млн. долларов. Годовая стоимость сиропа «Эврисиди» обойдется ориентировочно в 9 млн. грн, а инъекция «Спинразы» в первый год будет стоить около 12 млн. гривен, а в последующие - 5,5-6 млн. 

Кроме того, всю жизнь нужно будет заниматься физиотерапией. Она помогает сохранить и улучшить подвижность суставов, предотвратить развитие контрактур и сколиоза. Также необходима будет респираторная поддержка, которая включает в себя методы очистки дыхательных путей, неинвазивную вентиляцию легких и, в некоторых случаях, трахеостомию. 

Понадобится и ортопедическое лечение. Оно включает в себя использование ортезов и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство для коррекции деформаций скелета. 

Жизнь со СМА: поддержка и адаптация

В Украине есть несколько фондов, которые поддерживают пациентов с СМА. Среди них:

• БФ «Дети со спинальной мышечной атрофией» - украинская организация, входящая в международное сообщество СМА, с 2004 года оказывает всестороннюю поддержку пациентам со СМА в Украине и во время войны. 
• #ДітиМиВстигнемо - общественное движение, которое родилось из кампании по сбору средств на самые дорогие лекарства в мире. 

Для семей, где дети имеют диагноз СМА, государством предусмотрена незначительная финансовая помощь. После того, как установлена инвалидность, ребенок получает пенсию по соответствующей группе и надбавку на уход. 

К сожалению, в Украине пока нет государственной программы для лечения и поддержки пациентов с СМА. Поэтому родители детей с таким диагнозом вынуждены открывать сборы на лечение и искать помощь среди благотворительных организаций и за рубежом. 

Важность своевременной диагностики и лечения СМА

Своевременная диагностика и лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) являются критически важными для достижения наилучших результатов и улучшения качества жизни пациентов. 

Чем раньше выявлена СМА, тем больше шансов предотвратить необратимые изменения в мышцах и нервной системе. Кроме того, современные методы лечения СМА, такие как генная терапия и препараты, влияющие на сплайсинг SMN2, являются наиболее эффективными на ранних стадиях заболевания. 

Стоит понимать, что ранняя диагностика и лечение помогают предотвратить развитие таких осложнений, как сколиоз, контрактуры, проблемы с дыханием и питанием.

Ранее мы писали, в каких клиниках Днепра доступно профессиональное удаление новообразований. Также мы рассказывали, где можно бесплатно сделать тест на ВИЧ.