Що таке спінальна м'язова атрофія (СМА): симптоми, типи та сучасні методи лікування
Спінальна м'язова атрофія (СМА) вважається рідкісним захворюванням. За різними оцінками, вона зустрічається з частотою від 1 випадку на 6 000 до 1 випадку на 10 000 новонароджених. Незважаючи на те, що СМА вважається рідкісним захворюванням, воно є однією з найпоширеніших генетичних причин дитячої смертності. Тому своєчасна діагностика та лікування СМА є надзвичайно важливими для поліпшення прогнозу та якості життя пацієнтів. У цьому матеріалі «Дніпро Оперативний» детально розповість, що таке СМА, які її симптоми та типи, а також які є сучасні методи лікування доступні.
Що таке спінальна м'язова атрофія (СМА)
Спінальна м'язова атрофія (СМА) - це тяжке генетичне захворювання. Тобто воно передається від батьків до дітей. Батьки можуть бути носіями мутованого гена, який викликає СМА, навіть не знаючи про це. Якщо обидва батьки є носіями цього гена, то ризик народження дитини зі СМА становить 25%. Це захворювання вражає мотонейрони (нервові клітини) спинного мозку, що відповідають за рух. Через це м'язи поступово слабшають і атрофуються, що призводить до проблем з рухом, диханням та ковтанням.
Симптоми СМА: як розпізнати захворювання на різних стадіях
Спінальна м'язова атрофія (СМА) може проявлятися по-різному, залежно від типу захворювання та стадії його розвитку. Важливо зазначити, що симптоми можуть відрізнятися у різних людей, навіть з однаковим типом СМА.
Загальні симптоми СМА
- М'язова слабкість: це основний симптом СМА. Слабкість зазвичай симетрична, тобто вражає обидві сторони тіла однаково, і починається з м'язів, розташованих ближче до тулуба (проксимальні м'язи).
- Атрофія м'язів: м'язи зменшуються в розмірі через бездіяльність.
- Проблеми з рухом: діти з СМА можуть мати труднощі з досягненням вікових моторних навичок, таких як тримання голови, сидіння, повзання або ходьба.
- Проблеми з диханням: слабкість дихальних м'язів може призвести до проблем з диханням, частих респіраторних інфекцій та навіть дихальної недостатності.
- Проблеми з ковтанням: слабкість м'язів, що беруть участь у ковтанні, може призвести до труднощів з годуванням та ковтанням їжі.
- Інші симптоми: можуть включати тремор (тремтіння) пальців, викривлення хребта (сколіоз), проблеми зі сном та втома.
Типи СМА: класифікація та особливості кожного типу
Спінальна м'язова атрофія має кілька типів, кожен з яких характеризується своїми особливостями. Класифікація базується на віці початку захворювання та тяжкості симптомів.
СМА 1 типу (Вердніга-Гоффмана)
Вік початку: від народження до 6 місяців.
Особливості: найважчий тип СМА. Діти мають значну м'язову слабкість, не можуть тримати голову, сидіти без підтримки, мають проблеми з диханням та ковтанням. Без лікування, як правило, не доживають до 2 років.
СМА 2 типу
Вік початку: від 6 до 18 місяців.
Особливості: діти можуть сидіти з підтримкою, але не можуть стояти або ходити самостійно. Мають помірну м'язову слабкість, проблеми з диханням та ковтанням можуть бути присутніми, але менш виражені, ніж при СМА 1 типу. Тривалість життя залежить від тяжкості симптомів.
СМА 3 типу (Кугельберга-Веландер)
Вік початку: після 18 місяців або в підлітковому віці.
Особливості: діти можуть ходити самостійно, але мають помірну м'язову слабкість, яка з часом прогресує. Можуть виникати проблеми з рівновагою, ходьбою та іншими рухами. Тривалість життя зазвичай не скорочується.
СМА 4 типу
Вік початку: дорослий вік.
Особливості: найменш важкий тип СМА. Симптоми з'являються у дорослих та повільно прогресують. Характеризується легкою м'язовою слабкістю, яка може впливати на повсякденне життя. Тривалість життя зазвичай не скорочується.
Як діагностують спінальну м'язову атрофію
Діагностика спінальної м'язової атрофії (СМА) є складним процесом, який включає кілька етапів. Рання та точна діагностика є критично важливою для своєчасного початку лікування та поліпшення прогнозу для пацієнтів зі СМА.
Етапи діагностики СМА
Збір анамнезу та фізикальне обстеження:
- Лікар збирає детальну інформацію про симптоми, їх початок та прогресування.
- Проводиться фізикальне обстеження для оцінки м'язової сили, рефлексів та інших функцій.
Неврологічне обстеження:
- Оцінюється стан нервової системи, включаючи м'язову силу, тонус, рефлекси, чутливість та координацію рухів.
Генетичне тестування:
- Аналіз ДНК: основним методом діагностики СМА є генетичне тестування для виявлення мутацій у гені SMN1, який відповідає за розвиток захворювання.
- Тестування на носійство: також може бути проведено тестування для визначення, чи є людина носієм мутованого гена СМА, що може бути важливим для планування сім'ї.
Електроміографія (ЕМГ):
- Це дослідження допомагає оцінити електричну активність м'язів та виявити ознаки ураження мотонейронів.
Біохімічний аналіз крові:
- Може включати дослідження рівня креатинкінази (КФК), який може бути підвищений при ураженні м'язів.
Сучасні методи лікування
На жаль, СМА є невиліковним захворюванням. Проте сучасна медицина пропонує кілька методів лікування, які можуть сповільнити прогресування хвороби та покращити якість життя пацієнтів.
- Онасемногене абепарвовек (Золгенсма): це препарат генної терапії, який доставляє в організм дитини функціональну копію гена SMN1, якого бракує при СМА. Цей метод лікування є найбільш ефективним для дітей віком до 2 років.
- Нусінерсен (Спінраза): це препарат, який впливає на сплайсинг гена SMN2, змушуючи його виробляти більше функціонального білка SMN. Препарат вводиться шляхом ін'єкції в спинномозкову рідину.
- Рисдиплам (Еврісді): це препарат, який також впливає на сплайсинг гена SMN2, збільшуючи виробництво білка SMN. На відміну від нусінерсену, рисдиплам приймається перорально у вигляді розчину.
Проте варто розуміти, що через малий попит ці препарати дуже дорогі. Згідно з даними Biocore Technology, один укол «Золгесми» наприклад, коштуватиме від 2 млн. доларів. Річна вартість сиропу «Еврісіді» обійдеться орієнтовно в 9 млн. грн, а ін’єкція «Спінрази» в перший рік коштуватиме близько 12 млн. гривень, а в наступні — 5,5-6 млн.
Крім того, все життя потрібно буде займатись фізіотерапією. Вона допомагає зберегти та поліпшити рухливість суглобів, запобігти розвитку контрактур та сколіозу. Також необхідна буде респіраторна підтримка, яка включає в себе методи очищення дихальних шляхів, неінвазивну вентиляцію легень та, в деяких випадках, трахеостомію.
Знадобиться і ортопедичне лікування. Воно включає в себе використання ортезів та, в деяких випадках, хірургічне втручання для корекції деформацій скелета.
Життя зі СМА: підтримка та адаптація
В Україні є декілька фондів, які підтримують пацієнтів зі СМА. Серед них:
- БФ «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» — українська організація, що входить у міжнародне співтовариство СМА, з 2004 року надає всебічну підтримку пацієнтам зі СМА в Україні і під час війни.
- #ДітиМиВстигнемо — громадський рух, який народився з кампанії зі збору коштів на найдорожчі ліки у світі.
Для сімей, де діти мають діагноз СМА, державою передбачена незначна фінансова допомога. Після того, як встановлено інвалідність, дитина отримує пенсію за відповідною групою та надбавку на догляд.
На жаль, в Україні поки немає державної програми для лікування та підтримки пацієнтів зі СМА. Тому батьки дітей з таким діагнозом вимушені відкривати збори на лікування та шукати допомогу серед благодійних організацій та за кордоном.
Важливість своєчасної діагностики та лікування СМА
Своєчасна діагностика та лікування спінальної м'язової атрофії (СМА) є критично важливими для досягнення найкращих результатів та поліпшення якості життя пацієнтів.
Чим раніше виявлено СМА, тим більше шансів запобігти незворотним змінам у м'язах та нервовій системі. Крім того, сучасні методи лікування СМА, такі як генна терапія та препарати, що впливають на сплайсинг SMN2, є найбільш ефективними на ранніх стадіях захворювання.
Варто розуміти, що рання діагностика та лікування допомагають запобігти розвитку таких ускладнень, як сколіоз, контрактури, проблеми з диханням та харчуванням.
Раніше ми писали, в яких клініках Дніпра доступне професійне видалення новоутворень. Також ми розповідали, де можна безкоштовно зробити тест на ВІЛ.